Zomer 2022. Het was de bedoeling dat we voor het laatst met zijn drieën op vakantie zouden gaan. Nog even er tussenuit, voordat de baby er is. Eerst een week kamperen om vervolgens extra te kunnen genieten van de luxe van een hotel in een Duitse metropool. Tussendoor even naar het ziekenhuis, voor de NIPT-test. Wij vinden het belangrijk dat we bij een zwangerschap zoveel mogelijk informatie vergaren over de baby. Dit in de vorm van echo's, brochures en gesprekken. Allemaal maar om de veiligheid van moeder en baby te garanderen. Zo ook het doen van de NIPT-test - de Niet Invasieve Prenatale Test[1]. Het is een bloedonderzoek, waarbij getest wordt op o.a. het downsyndroom en andere chromosomale afwijkingen[1].
Nonchalant onderging mijn wederhelft het onderzoek. Dit hebben we al eens meegemaakt, wat kan er nou misgaan? En dóór. De vakantie leek oneindig en was ontspannen. Als ik er aan terugdenk, misschien nog wel wat onbezonnen en naïef qua ouderschap.
De spullen nauwelijks uitgepakt bij aankomst, bedachten we of we de laatste week nog iets bijzonders wilde doen. Misschien nog een lang weekend weg. Als het lekker weer is, ergens op een glamping staan? Of toch gewoon thuisblijven. Het behoorde allemaal tot de opties. Wat maakt het ook uit: het is vakantie.
Een afwijking bij de NIPT
Totdat we dat telefoontje kregen. Het vakantiegevoel: voorbij. De sfeer: verziekt. De uitslag: slecht. Bij de uitslag van de NIPT, en dan met name in de nevenbevindingen, was een afwijking geconstateerd. De kans dat dit gedetecteerd wordt is klein, versterkt doordat de test op nevenbevindingen optioneel is.
Bij ons zoontje was een deletie van een chromosoom gedetecteerd. Bij een deletie is het chromosoom gebroken en er is een stukje weg. Het aantal chromosomen is normaal, maar de totale hoeveelheid is te weinig.[2] Wat dit precies inhield, was op dat moment nog niet bekend. Daarvoor was aanvullend onderzoek nodig.
Verdriet en ongeloof
Als je geconfronteerd wordt met slecht nieuws, dan gaat er van alles door je heen. Schok, omdat je niet verwacht dat er iets mis zou kunnen zijn. Hoe groot is die kans? Verdriet en onzekerheid, omdat je niet weet wat er precies aan de hand is, totdat alle verdere onderzoeken zijn voltooid. Maar ook ongeloof. Ongeloof van de situatie in zijn algemeen, maar op een vreemde manier ook een gevoel dat je slachtoffer bent van iets, misschien misplaatst.
Je kan je voorstellen dat het vakantiegevoel na zulk nieuws wel volledig weg is. Eigenlijk wilde ik gelijk weer aan het werk. Vooral niet stilstaan bij de realiteit. In zo’n situatie kan je alleen maar hoop houden. Je weet het namelijk nooit. Uitgesteld verdriet, of gespreid verdriet? Je klampt vast aan die onderzoeks- of meetfout. En dat is ook nodig, omdat je ook geen voorbarige conclusies mag trekken.
De vervolgstap
De verloskundige en het ziekenhuis weten de mogelijkheden en opties bij een afwijking bij de NIPT-test. Zij kunnen je begeleiden met dit proces. Omdat de NIPT-niet alles zegt, is er vervolgonderzoek nodig om uitsluitsel te doen. Denk hierbij aan een vruchtwaterpunctie of vlokkentest[3].
Jouw situatie
Als jullie in een vergelijkbare situatie zijn beland: veel sterkte. Dit kan een emotionele, onzekere tijd zijn waarin er emoties kunnen zijn, die lastig zijn te verwoorden. Probeer elkaar te steunen en hoop te houden en het dag voor dag te bekijken. Denk na over de eventuele gevolgen van deze uitslag en wat dit voor jullie betekent. Misschien hebben jullie het er van tevoren al over gehad. Mogelijk heeft iemand in je familie hier ervaring mee en kan het helpen om dit te delen met elkaar.
Lees meer over ons verhaal in deze serie.
[Verder naar deel 2: Morele bezwaren en overwegingen]
Bronvermelding
[1] Wat is de NIPT? (z.d.). Radboudumc. https://radboudumc.nl/patientenzorg/onderzoeken/nipt/wat-is-de-nipt
[2] Deletie (z.d.) Erfelijkheid.nl. https://www.erfelijkheid.nl/erfelijk/deletie
[3] NIPT (z.d.) Amsterdam UMC. https://www.amc.nl/web/specialismen/verloskunde/verloskunde/nipt.htm
